Sclerosi tuberosa

Gli angiofibromi facciali si verificano circa nel 75% degli individui con complesso della sclerosi tuberosa ( TSC ), causando una notevole...


La maggior parte dei pazienti con complesso della sclerosi tuberosa ( TSC ), una malattia autosomica dominante causata dall'attivazione costitutiva...


Gli inibitori mTORC1, come Sirolimus ( Rapamune ), sono mirati in modo efficace alle lesioni cutanee nel complesso sclerosi tuberosa...


Gli inibitori del bersaglio della rapamicina nei mammiferi complesso 1 ( mTORc1 ), come Sirolimus, colpiscono efficacemente le lesioni cutanee...


Si è valutato se gli inibitori mTORC1 possano ridurre la frequenza di crisi epilettiche nei bambini con sclerosi tuberosa complessa. A...


L'epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l'insorgenza...


La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che...


Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale....


E’ stato valutato il beneficio e la sicurezza a lungo termine di Everolimus ( Afinitor ) per il trattamento della...


La sostanza bianca è diffusamente alterata nella sclerosi tuberosa complessa, e queste alterazioni sembrano essere più evidenti nei soggetti con...


I tumori cutanei associati alla sclerosi tuberosa complessa sono migliorati con il trattamento a base di Sirolimus orale e il...


Gli inibitori orali mTOR hanno dimostrato di ridurre il volume del tumore viscerale nei pazienti con il complesso sclerosi tuberosa...


Nello studio EXIST-1, avviato nel 2009, oltre il 35% dei pazienti con astrocitoma subependimale a cellule giganti ( SEGA )...


La sclerosi tuberosa complessa è un disturbo genetico che porta ad attivazione costitutiva del bersaglio della rapamicina nei mammiferi (...


Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e...


Votubia è un medicinale che contiene il principio attivo Everolimus, disponibile in compresse ( 2.5, 5 e 10 mg ),...


È stata condotta l'analisi del tensore di diffusione ( DTI ) su pazienti affetti da sclerosi tuberosa complessa per studiare...


È stato effettuato uno studio con l’obiettivo di descrivere i segni e i sintomi di presentazione per gruppi di età...


È stato condotto uno studio per valutare la prevalenza e per identificare i fattori di rischio epidemiologici, genetici, elettrofisiologici e...


L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Afinitor ( Everolimus ) nel trattamento dei pazienti con astrocitoma subependimale...